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心源性猝死新致病基因被“捕获”

来源：健康报网发布时间：2021-11-10

        日前，《美国心脏病学会杂志》发表武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管内科胡丹教授课题组的一项最新研究成果。该项研究发现了心源性猝死的主要致病基因，对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死，具有重大临床意义。

       胡丹介绍，J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。J波综合征与心源性猝死关系密切，有J波的人群发生心源性猝死的风险比正常人群增加超过3倍。在心源性猝死的人群中，J波出现的比例远高于正常人群。J波综合征主要包括Brugada综合征和早期复极综合征。二者首发临床表现均可为猝死，而目前早期复极综合征遗传学基础尚不清楚。

       在对心源性猝死的研究中，胡丹课题组首次发现SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因。研究人员指出，这类患者携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者；携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者，发生恶性事件的风险显著高于携带单个SCN5A突变的患者。

       此研究纳入了366名J波综合征患者（262名Brugada综合征患者和104名早期复极综合征患者），其中早期复极综合征研究人群是目前全世界最大的样本数量。通过基因筛查技术检测，研究人员发现了10个早期复极综合征相关的新致病性SCN5A突变，扩展了SCN5A基因对于早期复极综合征致病性的认识。

       上述研究成果对于临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，有可能改变相关的临床指南和诊疗决策。胡丹表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，可从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而有效地预防心源性猝死的发生。